Подробное описание исследования
Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).
ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.
Пренатальный скрининг I триместра:
- Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
- Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
- Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
- Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
- Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).
Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).
Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).
Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:
- рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
- учитывать индивидуальные данные пациентки
- учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.
Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):
- УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
- Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).
Особенности вычисления риска:
- Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
- вычисление риска является результатом статистической обработки данных
- Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.
1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.
2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.
В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.
Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!
Записаться на исследование со скидкой:
Какова продолжительность этой процедуры?
Не более 20 минут, если эмбрион здоров. Больше времени требуется в случае обнаружения каких-либо патологий.
Это процедура (УЗИ) наносит какой-либо вред женщине или эмбриону?
Вред УЗИ сводится к нулю в случае соблюдения регламента проведения по времени. Например, если женщину смотрят час и более, это недопустимо. Для минимизации вреда важна экспозиция (продолжительность), а не кратность УЗИ. Для квалифицированного специалиста достаточно 30 минут, чтобы посмотреть нормы или патологии. Современные приборы позволяют проводить архивацию кинопетли, делать запись видео, посмотреть 3D-файлы, поэтому не требуется дополнительное время для ультразвукового исследования даже в случае выявления патологии.
Скрининг
максимально полно информирует женщину о состоянии ребенка, каждого его органа и всех систем.
Каждое ультразвуковое исследование в нашем центре записывается на видео, по желанию женщина может забрать его для домашнего архива совершенно бесплатно. Это не только информативно для анализа состояния малыша, но и очень увлекательно для семьи. Ультразвуковое исследование сопровождается комментариями доктора, трехмерными и четырехмерными изображением. Если 3D – это красивые и информативные картинки, то уже 4D – это больше мультипликационный фильм. Часто дети в утробе делают танцевальные движения, смотреть на это можно бесконечное число раз, это очень красиво.
В 3D-файлах заложена информация о состоянии мозга, сердца и внешнего вида ребенка. Файлы разбиваются на 12-14 окон, что позволяет изучить детали в различных плоскостях. Если в обычном двухмерном изображении многие патологии можно просто не увидеть, то трехмерное изображение позволяет увидеть уже, например, щели сердца, аномалии развития мозговых или лицевых структур. Такая диагностика проводится в 3D при помощи современных пресетов (preset), которые представлены в нашей клинике.
Проведение комбинированного перинатального скрининга
Комбинированный перинатальный скрининг, цены на который в не завышены, состоит из ультразвукового исследования плода на аппарате экспертного класса докторами-специалистами, которые прошли специальную подготовку по проведению ультразвукового скринингового обследования в первом триместре. Также делается анализ крови беременной, чтобы определить маркеры хромосомной патологии.
Дальше проводится комплексный расчёт риска рождения малыша с такой патологией. Эффективность комбинированного скрининга довольно высокая, она значительно превышает точность ультразвуковых обследований.
Благодаря скринингу можно выявить беременных, у которых высокий риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса, Дауна, синдромом Патау. Самым распространённым считается синдром Дауна. С возрастом женщины её шансы родить малыша с этим диагнозом увеличиваются. До 24 лет вероятность равна одному случаю на 1562 родов. Если роженица старше 45 лет, то вероятность составляет уже 1 на 19.
ВАЖНО ЗНАТЬ! Тут стоит повториться и подчеркнуть следующее. Даже если результат скрининга вышел за рамки нормы – не нужно отчаиваться. Ведь это не окончательный диагноз, а только вероятность. Доктора предполагают возможные отклонения, но исключить их могут помочь дополнительные обследования и консультации. После этого многие патологии НЕ подтверждаются.
В группу риска попадают немногие люди. Есть масса примеров, когда у женщины всё хорошо ещё на этапе первых обследований.
Данный вид диагностики желательно пройти каждой женщине, готовящейся к материнству, абсолютными показаниями для проведения скрининга является:
- наличие генетических заболеваний по материнской и отцовской линии;
- выявленные пороки у прочих детей беременной (в случае, если это не первые роды);
- возраст женщины более 35 лет;
- наличие выкидышей, мертворождённых детей, замерших беременностей в анамнезе матери;
- воздействие на беременную женщину радиации, вредных условий труда;
- приём матерью токсичных для плода лекарственных препаратов;
- перенесённые на ранних сроках беременности вирусные заболевания.
Результаты скрининга не являются критерием для постановки диагноза и назначения процедуры искусственного прерывания беременности. При выявлении высокого риска, врач-акушер-гинеколог принимает решение о назначении дополнительных инвазивных методов обследования плода и направляет женщину в медико-генетическую консультацию.
Расшифровка результатов первого скрининга
Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.
Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.
Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.
Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.
Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.
В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.
Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .
Цели первого скрининга
Что показывает скрининг? Главная цель скрининга первого триместра — выявление степени риска врожденной патологии плода. С помощью ультразвуковой аппаратуры специалист осматривает «маркеры» генетических заболеваний. Их наличие указывает на высокую вероятность хромосомных аномалий. Как делают скрининг на 12 неделе беременности у женщины?
Что оценивает биохимический скрининг
Биохимический скрининг 1 триместра оценивает количество гормонов, продуцируемых плацентой. Его называют «двойным», поскольку он состоит из подсчета ХГЧ и РАРР-А. Их отклонение от нормальных значений указывает на высокую вероятность наличия врожденных заболеваний.
С помощью описанных исследований специалисты могут установить повышенный риск некоторых хромосомных аномалий — синдрома Эдвардса, Патау, Дауна, де Ланге и т.д. Их опасность заключается в том, что многие дети погибают в первые месяцы и годы после рождения, поскольку их органы имеют нетипичное строение и не могут полноценно функционировать. Но если ребенку удается выжить, его умственное и физическое развитие будет сильно отставать от сверстников.
Внимание! Оба обследования первого скрининга не могут точно сказать, имеется ли у плода хромосомная аномалия, данные тесты лишь отражают риск ее наличия, поэтому при плохих результатах будущим матерям не стоит впадать в отчаяние — довольно часто тревога оказывается напрасной.
Высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу оценивается по ширине шейной складки. В норме она не должна превышать 0,3 сантиметра. Чем больше отклонение от данного значения, тем выше вероятность наличия хромосомной аномалии.
Еще один маркер синдрома Дауна — строение носовой кости. О высоком риске хромосомной аномалии говорит ее отсутствие на любом сроке беременности. После 12 недели врачи измеряют длину носовой кости, в норме она должна превышать 3 мм. Более короткие размеры данной анатомической структуры являются маркером хромосомной патологии.
Помимо хромосомных патологий первый скрининг при беременности в сроки проведения помогает в диагностике пороков развития нервной трубки. Данная группа заболеваний характеризуется неправильной закладкой головного или спинного мозга, что редко совместимо с жизнью. Также ультразвуковое исследование может выявить аномалии других органов — отсутствие конечностей, закладка сердца вне грудной полости, грыжевое выпячивание передней брюшной стенки и т.д. Как делают первый скрининг при беременности?
