Беременность – пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности

Подробное описание исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

• Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
• Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
• Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
• Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
• Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

• рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
• учитывать индивидуальные данные пациентки
• учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

• УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
• Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

• Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
• вычисление риска является результатом статистической обработки данных
• Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Что входит в скрининг 3 триместра беременности?

3 скрининг при беременности включает в себя комплекс методов и средств, с помощью которых врач оценивает состояние здоровья плода, особенности его развития (если они имеют место), подготовленность органов малого таза женщины к предстоящим родам.

Одной из важнейших задач, которые решает скрининг 3 триместра беременности — это прогнозирование родовой деятельности и выявление показаний к естественным родам или кесареву сечению. Кроме того, при обнаружении ряда патологий матери или плода, впоследствии становится возможным провести специальную подготовку к родам — врачи перинатального или родильного отделения, имея соответствующую информацию, обеспечивают оснащение родзала всем оборудованием и средствами, с помощью которых проводится соответствующая медицинская помощь матери или новорожденному.

Комплекс диагностических процедур позволяет получить следующую информацию:

• УЗИ третьего скрининга при беременности позволяет выявить поздние патологии развития плода и его положение в матке, а также оценить зрелость плаценты и количество околоплодных вод.
• Доплерография оценивает уровень кислорода доступного плоду и позволяет выявить гипоксию, а также оценивает состояние сердечнососудистой системы ребенка.
• Биохимический тест при скрининге на третьем триместре — это надежный метод исследования, позволяющий выявить у плода заболевания генетического характера.
• Кардиотокография способна с высокой степень точности выявить у плода отклонения в сердцебиении, а также оценить зависимость сокращений сердца ребенка от сокращений матки, его собственных движений и внешних раздражителей.

Обязательным пунктом является УЗИ, а остальные исследования проводятся при необходимости. Оптимальный срок – 31–32 неделя.

В целом, скрининг в 3 триместре занимает несколько часов. К некоторым процедурам, таким как трансвагинальное УЗИ или биохимический анализ, нужно готовиться. О цене диагностического комплекса, подготовке к тестам, возможных скидках и акциях можно узнать, связавшись со специалистами «Первой семейной клиники» в СПб по телефону или лично.

«Уже и необходимые исследования отменяют»

Самые жаркие дискуссии, по традиции, ведутся на тематических интернет-форумах, где выяснилось, что забеременевшим в прошлом году третий скрининг еще положен, а тем, кто в этом — уже только по показаниям.

«Это только у нас в городе отменили третий скрининг? Моя гинеколог сказала, что его теперь только по показаниям делают, а так как анализы у меня в норме, мне он не положен. Что за бред? Я ей говорю: во время предыдущей беременности у меня только на третьем скрининге увидели плохой кровоток, после чего срочно положили в роддом на сохранение. А она мне: «Вы ребенка чувствуете? Если шевелится активно, то все норм», — делится одна женщина.

«Мне вот в третью беременность на третьем скрининге увидели расширение цервикального канала и на сохранение положили. А так бы и не увидели ничего, и не знаю, что было бы», — делится опытом пользовательница.

3908

«Число инфарктов и инсультов с летальным исходом выросло»

«Я тоже не поняла: а маловодие, а обвитие, а положение? Как это все понимать? Идите делайте платно теперь? И цены на УЗИ взлетят!» — возмутилась еще одна.

«У знакомой на третьем скрининге обнаружили расширение лоханки. Лечили сразу после рождения. А если бы не сделали, то только в месяц обнаружили бы, на УЗИ», — вспоминает женщина. Сразу под ее сообщением — длинный пост девушки, у которой на третьем скрининге увидели одну петлю пуповины, на четвертом — две, а на 37,5 неделе — три тугих петли, после чего ей назначили срочное кесарево.

«Вот это жесть. Уже и необходимые обследования отменяют… Я считаю, четыре УЗИ должно быть — как минимум перед родами еще. У нас вот делают в роддоме только тем, кто ложится по показаниям заранее. А те, кто уже приезжает в родах, не делают. А потом обвитие, тазовое и куча последствий», — поделилась мнением еще одна женщина.

Будущие мамы пришли к выводу, что все здравомыслящие женщины пойдут делать УЗИ платно. Цены, однако, немаленькие — поход в платную клинику обойдется от 3 до 5 тысяч рублей.

Что нужно взять с собой?

Следующая тема, которая интересует всех девушек, когда они планируют посетить «женского врача» — это, что нужно брать на прием к гинекологу? Ответ на этот вопрос, будет зависеть от того, куда именно женщина идет на осмотр: в государственную поликлинику по месту прописки или в частное медицинское учреждение. В первом случае, список будет следующим: обязателен полис, паспорт, одноразовое влагалищное зеркало, пеленка, чтобы постелить на гинекологическое кресло и бахилы. Если вы записались на прием в «А-медик», то кроме паспорта вам ничего не нужно с собой брать. Все необходимое вам предоставят в клинике. Мы только можем порекомендовать захватить результаты анализов, УЗИ и гинекологических осмотров, если до этого вы наблюдались у другого врача.

Подготовка к приему у гинеколога.

Точных указаний, в каком возрасте девушке нужно идти к гинекологу нет, обычно это происходит после начала менструации, до наступления 14-16 лет. Для молодых пациенток это событие особенно волнительно, да и для тех, кто уже не раз посещал данного специалиста. Чтобы осмотр прошел комфортно и самое главное результативно, к нему нужно правильно подготовиться. Вот несколько рекомендаций, которые помогут вам спланировать свой визит к гинекологу:

• Когда лучше идти на прием к гинекологу? – Самым оптимальным временем для посещения «женского врача» является период на 8-10 день после завершения месячных. Когда кровянистых выделений и болезненных ощущений уже нет. В случае если у вас появились жалобы во время менструации, откладывать визит к специалисту не стоит.
• Что нельзя делать за несколько дней до осмотра? – Во-первых, не рекомендуется принимать антибиотики, или завершите курс и только, потом записывайтесь на прием. Во-вторых, следует воздержаться от половых контактов, т.к. остатки спермы или смазки могут повлиять на результаты обследования. В-третьих, нельзя проводить спринцевание. Это гигиеническая процедура, выполняемая путем введения во влагалища различных лекарственных средств. Она также может привести к неправильным результатам диагностики.
• Можно ли бриться перед визитом к гинекологу? – Этот вопрос так же волнует многих женщин. Нет каких-то особых требований, касательно данной темы. Но есть несколько рекомендаций: если эта процедура является для вас обычным делом, то проводить её лучше всего за несколько дней до приема. Не стоит в день осмотра сбривать волосы в интимном месте, это может спровоцировать раздражение, что значительно затруднит гинекологический осмотр.

Важно также помнить и о психологической подготовке. Не стоит переживать, если вам не понравился ваш лечащий врач, в любой момент его можно сменить, сделать это возможно и в государственной женской консультации. Также хотелось бы добавить, что не нужно стесняться во время осмотра, поверьте, для гинеколога это обычное мероприятие и после вас к нему на прием придет еще множество пациенток.

Многие женщины стесняются сообщать гинекологу о подробностях своей интимной жизни, не редко умалчивая о количестве половых партнеров, проведении абортов и прочей важной информации. Вы не обязаны не перед кем оправдываться, все, что будет сказано доктору, останется в этом кабинете. В «А-медик» работают высококвалифицированные специалисты, которые сохраняют врачебную тайну и тем более ни с кем не будут обсуждать вашу личную жизнь.

Важно! Не стоит заниматься самолечением, если у вас возникли жалобы, следует незамедлительно обратиться к врачу. Также не рекомендуется доверять советам из интернета, и бездумно им следовать, это может только навредить вам.

Как себя вести?

Самое главное не волнуйтесь, помните, что вы просто пришли на осмотр к врачу. Что спрашивает гинеколог на первом приеме мы уже упоминали, поэтому вам будет легче подготовиться. После опроса, вас пригласят разместиться в гинекологическом кресле. Снимите всю одежду ниже пояса и сядьте, как вам удобно в положение полулежа, поставив ноги на специальные подставки. Обследование совершенно безболезненное, но вы можете испытать небольшой дискомфорт. Чтобы избежать появления неприятных ощущений, постарайтесь расслабиться. После того как диагностика будет закончена, оденьтесь и вернитесь к врачу, чтобы получить заключение и рекомендации.