Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Как узнать, какой скрининг мне нужен?

о необходимости того или иного скрининга в вашей индивидуальной ситуации (учитывая пол, возраст и степень риска) можно на приеме у терапевта или лечащего врача. Специалист перечислит необходимые в вашем случае скрининги и составит график их проведения, основываясь на возрастных особенностях и предрасположенности (по наследственным и другим причинам) к тем или иным заболеваниям. Если вы хотите проконсультироваться по этому вопросу впервые, то перед посещением врача желательно освежить в памяти историю имеющихся заболеваний и изучить семейный анамнез (историю заболеваний в семье и у близких родственников).

Например, скрининг на рак легких необходимо пройти в возрасте 55-80 лет; а также, если вы много лет курили и в среднем выкуривали 1 пачку сигарет в день в течение 30 лет или 2 пачки в день в течение 15 лет; если вы курите сейчас или отказались от курения не более чем 15 лет назад.

Скрининг на гепатит C желательно пройти хотя бы один раз в течение жизни каждому человеку (с 18 лет до 79 лет). Вирус гепатита C, попадая в организм, вызывает хроническую инфекцию с последующим поражением печени, а заболевание может долгие годы протекать бессимптомно. Кроме этого, заболевший и сам является носителем вируса. Скрининг на гепатит C (анализ крови) позволяет своевременно выявить заболевание, которое в большинстве случаев успешно лечится.

Скрининг на колоректальный рак (третье место по распространенности среди всех онкологических заболеваний в мире) проводится в два этапа. Сначала рекомендуется выполнить иммунохимический анализ кала на скрытую кровь. Если анализ показал наличие крови в кале, необходимо провести колоноскопию — для оценки состояния толстой и прямой кишки. Людям со средним риском КРР рекомендуется проходить скрининг один раз в 10 лет, начиная с 45-50 лет. Если человек входит в группу повышенного риска (близкие первой степени родства болеют или болели ККР, раком желудка, раком молочной железы, раком тела матки) или в группу высокого риска (пациенты с доказанными наследственными синдромами, например, с диффузным полипозом) — гораздо раньше. В этом случае план скрининга необходимо обсудить с врачом.

Биохимические маркеры пренатальной диагностики

• Главная
• Архив
• Архив статей
• Беременность
• Биохимические маркеры пренатальной диагностики

Значительные успехи генетики позволили несколько снизить количество тяжелых врожденных и наследственных заболеваний. Это стало возможным благодаря активному применению в последние годы методов пренатальной диагностики различных нарушений в развитии плода. Но при этом необходимо помнить следующее: несмотря на то, что больных детишек рождается меньше, количество пороков развития и хромосомных болезней, выявляемых у плода еще во время беременности, из года в год остается достаточно постоянным. Это связано с тем, что генетическая информация не только передается от поколения к поколению, но и иногда изменяется. Частота генных и хромосомных изменений обуславливает частоту врожденной и наследственной патологии, наиболее частой из которых является синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Осуществление эффективной и надежной профилактики данной патологии имеет не только медицинское, но также социальное, психологическое и экономическое значение для охраны здоровья будущего поколения. Поэтому мы остановимся подробно на особенностях этой профилактики.

В настоящее время имеются реальные условия для проведения ранней (пренатальной, дородовой) диагностики такой врожденной патологии плода, как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдрод Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) и дефект невральной трубки (ДНТ). Данная диагностика состоит из двух уровней обследования беременных женщин: 1) массовые безвыборочные методы исследования (скрининг), в результате которых из всех обследованных беременных женщин формируется «группа риска» — это те женщины, которые имеют отклонения показателей тестов от нормальных значений; 2) индивидуальные методы исследования плода в уже выявленных «группах риска» с использованием современных цитогенетических и молекулярно-генетических технологий, позволяющих проводить исследование клеток плода на хромосомном и молекулярном уровнях.

В качестве скрининговых методов на сегодняшний день используются эхографические исследования беременных (УЗИ) и гормональные исследования крови беременных (так называемые «биохимические маркеры» пренатальной патологии плода). Известно, что УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически. Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления синдрома Дауна до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика. На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А-белок — так называемый «двойной тест», ХГЧ, АФП, НЭ — так называемый «тройной тест» — с последующим расчетом риска появления патологии.

«Двойной тест» Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты. ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности. Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна. Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 9–14-ая неделя беременности (оптимально 10–13-ая неделя). Таким образом, использование «двойного теста» оптимально в первом триместре беременности.

«Тройной тест» Основными маркерами для пренатальной диагностики 2-ого триместра беременности традиционно являются гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол. АФП (альфа-фетопротеин) — это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается. Определенную помощь в диагностике синдрома Дауна оказывает исследование в крови женщины уровней и двух других веществ — ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол). Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 14–21-ая неделя беременности (оптимально 16–20-ая неделя). Таким образом, использование «тройного теста» оптимально во втором триместре беременности. Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови, взятой натощак, как обычные гормональные исследования. Результат выдается в обычном режиме через 3–4 дня или в срочном режиме «CITO» в этот же день.

Теория вероятности При скрининговом исследовании для расчета вероятностного риска появления патологии у ребеночка предпочтительнее использовать специальную компьютерную программу обсчета данных результатов анализа с учетом индивидуальных данных будущей мамы. Известно, что факторами, влияющими на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров, могут быть: вес беременной;

• раса;
• наличие в анамнезе акушерской патологии;
• токсикоз;
• влияние лекарственных (гормональных) препаратов;
• многоплодная беременность;
• вид оплодотворения, например, ЭКО.

Компьютерная программа позволяет учитывать все эти влияния и по результатам ее работы пациентке выдается заключение в виде компьютерной распечатки. В бланк ответа включаются все показатели, необходимые врачу-клиницисту для анализа каждого конкретного результата, с учетом пожеланий врачей-гинекологов и медицинского генетика. Вычисление риска врожденной и наследственной патологии является результатом статистической обработки данных и не служит основанием для постановки диагноза. Результаты скрининга вероятностны и должны быть подтверждены (или исключены) при дальнейшем специализированном исследовании плода инвазивными методами 2-го уровня — цитогенетическими исследованиями клеток плода (амниоцентез и кордоцентез). По результатам скрининга пациент всегда может получить дополнительную консультацию медицинского генетика, а также рекомендации по дальнейшему наблюдению беременности и обследованию. Конечно, отклонение биохимических маркеров от нормальных значений — это очень волнительно для беременной женщины, но при этом ей можно посоветовать следующее: не боятся, потому что ситуация под контролем и самые неприятные последствия врачам обязательно удаться предотвратить.

Преимущества и риски скринингов

Врач точно знает не только о преимуществах, но и о потенциальных рисках скринингов и обязан вас посвятить в эти нюансы.

Любое решение, которое вы принимаете по поводу таких обследований, всегда лучше принимать совместно с врачом.

Например, мужчинам, которые хотят пройти скрининг на рак простаты (начиная с 50 лет), Американское онкологическое общество рекомендует принимать коллегиальное решение о целесообразности его проведения (т.е. вместе с врачом). Исследованиями еще не доказан тот факт, что потенциальные преимущества скрининга перевешивают вред тестирования и лечения. Если принято положительное решение, мужчине необходимо сдать анализ крови на ПСА и провести ректальное обследование.

Как часто мужчина будет проходить скрининг, зависит от уровня простатического антигена в крови.

При проведении скрининга вероятно получение как ложноотрицательного результата (заболевание развивается, но не выявлено), так и ложноположительного (тест показывает наличие заболевания, но его на самом деле нет). Очевидными минусами в последнем случае являются: необходимость проведения дополнительных тестов и (если ложноположительный результат принят за достоверный) ненужное и дорогостоящее лечение. С другой стороны, если не проводить дополнительные тесты, можно упустить болезнь. Поэтому, если такая проблема все-таки возникает, очень важно обсудить с врачом все преимущества и риски.

Вопросы, которые нужно задать врачу

Иногда очень сложно удержать в памяти все вопросы, которые вы хотите задать врачу на приеме. Поэтому мы всегда советуем заранее составлять список вопросов и внимательно записывать ответы. Вот пример списка вопросов по скринингу рака молочной железы:

1. Существуют ли факторы риска, которые в моем индивидуальном случае увеличивают шанс заболеть раком молочной железы? 2. В каком возрасте необходимо провести первый скрининг (маммографию)? 3. Как часто его нужно делать? 4. Как будет проводиться скрининг? 5. Каковы плюсы и минусы проведения скрининга в зависимости от его периодичности и возраста женщины (один раз в год, один раз в два года, до 50 лет, после 50 лет)?

Показания для проведения биохимического скрининга

Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

К факторам риска относят:

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Скрининги в клинике Рассвет

Скрининги занимают важнейшее место в профилактике различных заболеваний. Они рекомендуются всем здоровым людям для выявления скрытых патологий и предрасположенностей на ранней стадии.

В клинике Рассвет вы можете получить консультацию врача по всем видам скринингов и решить, какие из них необходимы вам лично. Если вы имеете повышенный риск какого-либо заболевания, наши врачи составят для вас индивидуальную программу тестирования.

Возьмите свое здоровье под контроль с помощью профессионалов Рассвета!