Плюсы и минусы пренатального скрининга: оцениваем риски

Что такое перинатальный скрининг?

Это комплекс методов обследования, помогающие удостовериться в нормальном развитии ребенка. За весь период у будущей мамы назначается скрининговое УЗИ два раза совместно с биохимическим анализом крови.

Какие самые распространенные патологии выявляют в развитии нервной трубки?

• Первый скрининг проводят на сроке 10-12 недель. Показатели данной процедуры помогают диагностировать синдром Дауна, Эдвардса (скрининг выявляет трисономии по 18 и 21 хромосом);
• Второй скрининг проходит на сроке 18-21 недель;
• Анэнцефалия;
• Расщепление позвоночника;
• Другое.

Перинатальный скрининг: основные методы диагностики

1. УЗИ. Специалист с помощью специального оборудования изучает изображение, оценивая общее состояние плода и производя необходимые замеры.
2. Допплеография при беременности. Допплерография плода — подвид УЗИ, который выполняется аналогично. Данный способ диагностики позволяет понять специалистам правильность работы кровотока в пуповине.
3. Кардиотокография (КТГ). Проводится параллельно с УЗИ. Датчик прикрепляют на живот в месте, где хорошо слышно сердцебиение малыша.
4. Биохимический анализ крови. Определяет вероятность появления серьезных заболеваний у малыша путём анализа числа отдельных видов белка в крови будущей матери.
5. Инвазивные методы. Используются только в случае высокой вероятности генетических аномалий.

В группе риска находятся:

• Возраст выше 35 лет.
• Принимавшие опасные для плода препараты.
• Для женщин, у которых были замерзшие беременности или выкидыши.
• Имеющие в роду наследственные аномалии развития плода.
• Зачавшие детей от близкого родственника.
• Родители, попавшие под облучение перед зачатием.

Подготовка к скрининг-обследованию?

Перед самой процедурой беременная женщина проходит опрос о: весе, возрасте, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях и т.д.

Рекомендации перед скринингом

Позитивный настрой. Стресс часто ухудшает показатели. Также следует отказаться от интимных отношений за 4 дня до диагностирования. Для биохимического анализа не следует принимать пищу за 3 часа до забора крови. При абдоминальном исследовании за полчаса до прохождения процедуры следует обязательно выпить один стакан простой воды.

Мальчик К. и его мама

Если честно, я не очень знаю, как подойти к теме скрининга беременных. Как обычно — я не врач, я не разбираюсь в медицинских и психологических аспектах, не готова глобально обсуждать и моральную сторону вопроса. Поэтому, как обычно, в порядке наблюдений и передачи опыта – алгоритм действий, комментарий врача и так далее.

Скрининга многие боятся. Те, кто более или менее осознанно подходит к вопросу. Боятся того, что скрининг покажет вероятность одного из синдромов и придется жить дальше не совсем так, как ты задумал в начале. Я шла на скрининг как на «еще один анализ», но все оказалось сложнее, чем я представляла. Эта история – не только моя история.

Я оказалась в группе риска по результатам первого скрининга. Он показывал высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, а УЗИ давало ТВП выше нормы. Делала я скрининг в последний момент в конце 12-й недели беременности, а потому меня спешно погнали на амниоцентез, сопроводив это замечанием, что если я еще протяну, то вопрос об аборте обсуждаться не будет.

Могу сказать, что пребывание на УЗИ в одном из ведущих центров Москвы и общение с врачами в тот день довело меня до глубочайшей истерики. Я думаю, что таксист был искренне рад избавиться от рыдающей и размазывающей по обивке сопли девице. Он гнал сквозь снегопад как безумный. Сейчас я могу сказать одно — сложно требовать от врачей нежности, но если бы со мной тогда обращались чуть мягче, очень много моих и К. нервных клеток было бы сэкономлено. Я не понимаю, зачем сразу кричать беременной — «у вас даун, у вас больной ребенок, у вас инвалид, что вы, инвалидов собрались рожать, аборт, аборт, аборт, скорее, о чем вы думаете, женщина!», если не все процедуры еще сделаны и диагноз является не до конца подтвержденным. Более того, для многих женщин синдром ребенка — это не равенство аборту. Об этом тоже надо помнить, в том числе врачам, наверно.

Добавим, что есть множество историй, когда при плохом скрининге крови женщины производили на свет здоровых детей (только среди моих подруг нашлось с ходу пять человек с очень плохими скринингами и абсолютно здоровыми детьми в итоге). Есть и ситуации, когда скрининг дает правильный результат. И, да, третий вариант — есть и истории, когда ребенок с одним из сложных синдромов рождался у матери с нормальным скринингом. Мне кажется, что женщины обязательно должны знать это перед скринингом.

И да, я в целом поддерживаю идею проведения скрининговых исследований (мои моральные установки это позволяют, скажем так). И не хочу обсуждать их в контексте пропаганды абортов и прочего. Но я считаю, что скрининг должен быть рекомендательным. То есть если женщина намерена отказаться от скрининга и от информации, которую получает в результате обследования, то она должна иметь на это право. Требовать и настаивать — это все равно, что принуждать заранее узнать пол ребенка. Каждый может выбрать тот объем информации о своем будущем, которым он хочет обладать. Но при этом и каждый должен знать, что возможность получения знания существует, со всеми ее плюсами и минусами. А их должен разъяснять женщине ее врач, которые лучше других знает статистику по скринингам.

«Когда я была беременна первым ребенком, я сначала думала, что УЗИ надо делать каждый раз, чтобы знать, точно ли все в порядке. Потом, месяцев через пять, я подумала, что мне вообще не нужны никакие УЗИ и скрининги — что родится, все мое. Со вторым ребенком мне нужны были анализы, чтобы понимать, что делать после рождения, если что-то не в порядке, а не впадать в панику», — так сказала одна моя подруга, когда мы с ней обсуждали тему скринингом. И я думаю, что вот это, да, так и есть. Я бы не сформулировала лучше.

Уже когда я писала этот текст, я натолкнулась на свежее обсуждение темы. И многие участники дискуссии убеждали ТС, что ему не нужен скрининг: «Отказывайтесь. Я не делала. Зачем вам это». Такую позицию я тоже не считаю правильной, потому что каждый человек вправе выбрать знание. Другое дело, что он должен быть грамотно предупрежден о его специфике и погрешностях. Вообще, наверно, в любой ситуации лучше воздержаться от категоричных советов.

Комментарий врача-гинеколога: «Например, конкретный случай — с биохимией и УЗИ ставят низкий риск Дауна (1 к более чем 1000). Но только по биохимии — 1 к 200, и считают это уже высоким риском (граница нормы — 1 к 250). Даже в этом случае (просто по биохимии) направляют на консультацию к генетику, который рекомендует 3 варианта: инвазивную диагностику (ту самую биопсию хориона), просто повторное УЗИ на 19-й неделе или неинвазивную диагностику (бесплатно государство пока не делает, верна на 98%, но нерисковая — просто забор крови матери). Если вы отказываетесь от инвазивной диагностики по направлению, вы должны написать отказ от процедуры у генетика. Если ты не проходишь все нужные процедуры, чего-то не делаешь пока беременная и не успела написать отказ на то, что не сделала, даже на анализ, то медучреждения за это штрафуют страховые компании».

Считается, что УЗИ является важнейшим элементом исследования. С этим не поспоришь. У моего ребенка, как я уже сказала, было превышение по нормам ТВП. УЗИ делалось в один и тот же день у разных врачей, включая знаменитого профессора (можно оценить уровень моей панической атаки). Оба результата были скверными. УЗИ через два дня, сделанное у третьего узиста, показало абсолютную норму. На мой вопрос, почему так получилось, врач сказала, что, к сожалению, так бывает.

Наконец, что же делать, если кровь и УЗИ не пообещали вам ничего хорошего. Остается два варианта процедур. Стандартное назначение — это биопсия хориона, в миру называемая «прокол», инвазивка. Этой процедуры многие боятся, тем более, что врачи сразу предупреждают, что есть процент выкидыша, обычно говорят, что вероятность 2-5%. Процедура сейчас достаточно распространенная и в Москве ее делают хорошо. Но даже малый процент способен отпугнуть многих. Вокруг проколов ходят тысячи легенд — достаточно почитать любой форум для беременных, чтобы убедиться в глубине страха.

И если вам именно так страшно и не хочется, тогда есть второй вариант — неинвазивный тест ДНК, я знаю, что в Москве его хорошо делают в ПМЦ, клинике «Мать и дитя» или лаборатории «Мой ген». Тест, прямо скажем, не дешевый, цена от 30 до 50 тысяч рублей (в зависимости от места и варианта — стандартный или расширенный), но во многих случаях (и если есть возможность) спокойствие того стоит. Ждать результата – от десяти дней до двух с половиной недель.

Если честно, я была настолько измучена, что просто сразу согласилась на биопсию хориона, тем более, что делали ее мои знакомые врачи. А дальше — только ждать результата.

Comments

comments

Какие же мифы связаны со скринингом беременных?

№1: УЗИ опасно для ребенка

Очень много женщин высказывают мнение, что УЗИ чрезмерно опасно для плода. Про скрининг выражают суждение, что эта процедура нарушает работу нервной системы, очень раздражает малыша. Правда ли это или все-таки предрассудки беременных женщин?

Вредно ли УЗИ при беременности? Медики категорически против этих высказываний. Специалисты говорят, что все медицинское оборудование в настоящее время безопасно для малышей. Официальная медицина убеждена и настаивает, чтобы ультразвуковую диагностику проводили для всех без исключения беременных женщин. Если сделать диагностику вовремя, то можно скорректировать некоторые отклонения.

Среди специалистов необходимым считается первый скрининг при беременности.

Во время диагностики:

• будет определено количество эмбрионов;
• уточняется срок беременности;
• подтверждается отсутствие аномалий развития;
• анализируется величина подкожной жидкости в области шеи у малыша;
• исследуется присутствие либо отсутствие носовой кости.

Медики всего мира абсолютно убеждены: дородовые скрининги необходимы всем беременным, особенно если у женщины это первая беременность.

№2: «У меня и/или у мужа в роду нет отклонений – зачем мне эти процедуры?»

Многие беременные абсолютно уверены: при хорошей наследственности никаких проблем не возникнет.

Конечно, в первую очередь дородовой скрининг необходимо пройти женщинам из группы риска: в возрасте свыше 35 лет (этот возрастной период очень опасен для развития патологий), с хроническими заболеваниями, к примеру, сахарным диабетом, имеющих детей с генетическими заболеваниями.

Повторим еще раз, что врачи считают перинатальные скрининги обязательными.

№3: Результаты биохимического скрининга – недостоверны

Беременные женщины убеждены, что по биохимическому анализу совершенно невозможно дать точные результаты, ведь на итоговые оценки влияет много обстоятельств. Зачем тогда тратить деньги и нервы? Зачем лишний раз колоть вены?

Биохимический скрининг— это диагностика, помогающая определить женщин, которые относятся к группе риска. Происходит анализирование гормона, существующего исключительно в организме беременной. Врачей интересуют две вещи: уникальный белок в крови беременных РАРР-А и свободная бета-субъединица.

Результаты оцениваются благодаря программе, сравнивающей полученный результат с нормой.

В первый биохимический скрининг можно обнаружить тяжелые хромосомные отклонения.

Во втором триместре после скрининга специалистов интересуют гормоны эстриол и хорионический гонадотропин (ХГЧ), а также белок (АФП), производимый в печени плода. Если показатели белка завышены, то возможны аномалии развития основных органов. Но, примите во внимание, что повышенный уровень АФП является нормой при многоплодной беременности. Гормон эстриол помогает понять врачам, что плацента работает в нормальной режиме и малыш получает все необходимое, весь организм и его защитные силы функционируют великолепно. Все результаты второго анализа обрабатываются компьютерной программой, чтобы понять где есть отклонения от норм. К примеру, низкий уровень эстриола и АФП, а высокий ХГЧ — есть вероятность синдрома Дауна.

После второго скрининга все результаты соотносятся с первым.

Если определяют отклонения, будущая мама посещает генетика. Специалист, возможно, решит назначить дополнительные анализы. Но они уже не безопасны, поэтому их рекомендуют делать в случае высокой вероятности патологии. Главное: все обследования совершают только с одобрения беременной женщины.

Итог: все выводы делаются специалистом с учетом комплекса индивидуальных факторов.

№4: Вероятные отклонения в развитии ребенка скорректировать невозможно

К сожалению, это правда. Помочь ребенку специалисты не смогут, если после всех анализов у малыша были диагностированы аномалии плода. Поэтому очень часто излишне эмоциональные женщины отказываются проходить скрининг.

Что лучше в этой ситуации – отказаться от исследований и быть в неведении все девять месяцев беременности или пройти скрининг – дело индивидуальное.

№5: «Не хочется услышать плохое заключение врачей»

Самый весомый довод против процедуры скрининга. Будущие мамы страшно бояться услышать что-то плохое. У многих присутствует страх от врачебных ошибок, ведь часто бывали случаи, когда результаты диагностики были ложноположительные или ложноотрицательные.

К примеру, женщине после скринингов был озвучен диагноз, что ребенок родится с синдромом Дауна, но, к счастью, малыш рождался абсолютно здоровым. Конечно, именно таки жизненные ситуации позитивного влияние на настроение женщины оставшийся период беременности не несут, а постоянные стрессы и переживания плохо сказываются на здоровье малыша.

Нужно помнить: результаты пренатальных скринингов – не основание для постановки диагноза, врачи определяют при помощи скринингов вероятные риски.

Следующий показатель – КТР

, или копчико-теменной размер, это длина плода от темени до попки. На сроке от 10 до 13 недель длина плода должна быть от 30 до 80 мм в зависимости от срока. Рост малыша должен соответствовать сроку беременности. Мозг ребенка возможно исследовать после 11 недели.

Определение носовой кости

– не менее важный показатель первого скрининга, чем все остальные. В конце первого триместра носовая кость
не определяется
с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.

Помимо прочего, на УЗИ-обследовании изучают кровоток. Нарушения формы волны кровотока в венозном протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно-нормальных плодов.

Исходя из всех полученных данных и результатов анализов врач может сделать выводы о том, насколько в каждом конкретном случае велик риск рождения больного малыша. Если какие-то сомнения все-таки появились, то беременной будет предложено дальнейшее обследование, которое, как правило, уже небезопасно для ребенка. И, как сказала одна моя знакомая форумчанка: «Как бы хорошо и правильно скрининг не был бы сделан, всегда остаётся 5% на ошибку. И что тогда?!»

Крайние меры

«На дальнейшее обследование, такое как амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин хориона, направляются беременные женщины, у которых при проведении УЗИ-скрининга или в результатах анализов были выявлены нарушения в развитии плода, – поясняеет акушер-гинеколог Елена Мязина. – Также подобные обследования советуют проходить женщинам, у которых уже есть печальный опыт рождения ребенка с ВПР или хромосомной болезнью, и мамам, чей возраст превышает 35 лет».

Технология проведения этих процедур такова, что для проведения анализа материал берется «изнутри», будь то околоплодная жидкость или ворсинки хориона, который затем очень подробно изучается. Противопоказанием к проведению такого исследования становится угроза прерывания или хронические воспаления в организме матери, которые могут привести к заражению ребенка.

Методика «внутреннего» вмешательства – спорная и неприемлема для некоторых будущих мам. Такие процедуры чреваты последствиями для плода, который может быть абсолютно здоров и незаслуженно подвергнут риску: инвазивные методики исследования хоть и дают 100% результат, но в одном случае из 200 могут привести к выкидышу или нарушениям в развитии малыша. К сожалению, случается и такое.

«Я проходила эту процедуру, – делится мать двухлетнего богатыря Пети Алина. – Исключительно по собственной дурости. Риск выкидыша порядка 1%. Ощущения я вам скажу – не из приятных: противно, страшно и больно. Был риск Дауна 1:72, я тогда была страшно напугана. И потом десять дней ожидания, нервов, слез, очень боялась за ребенка! Мой вам совет: если вы с мужем молодые, не наркоманы и не алкоголики, если в роду не было Даунов – забудьте».

А вот еще одно: «Амниоцентез делала под общим наркозом, потому что очень боюсь боли, но ничуть об этом не пожалела, – рассказывает мама малышки Лизы Ирина. – Самое тяжелое в этой процедуре – ждать результатов».

В такой ситуации принципиально важна позиция самой мамы: готова ли она пойти на риск, потому что для нее принципиально невозможно рождение больного ребенка, или она уже любит своего малыша и не откажется от него в любом случае, тогда и на риск соответственно, идти не нужно. Врачи настаивать не будут – выбор всегда остается за самой беременной женщиной.

Вполне понятно, что первый скрининг – процедура хоть волнительная, но, безусловно, нужная. Не паникуйте раньше времени, если что-то в анализах не устроило вашего врача: вместе с вами волнуется малыш. Лучше спокойно задайте вопросы специалистам и найдите на них нужные ответы.

Когда не рекомендовано проводить скрининг при беременности?

Противопоказано при:

• повышенной температуре тела;
• ОРЗ, ОРВИ;
• любых вирусных или инфекционных заболеваниях;
• стрессовое состояние.

Почему? Оказывается, даже самые незначительные изменения в организме, малейшая простуда или насморк, не говоря уже о серьезных заболеваниях, могут очень сильно повлиять на показатели. Поэтому перед сдачей крови, необходимо посетить гинеколога.

Женщина имеет полное право отказаться проводить любую диагностику и любые анализы. Женщина сама решает, что ей надо, а что нет. Следует понимать, что реальной помощи при плохих результатах скрининга не существует. Если аномалии подтвердились, только будущие родители смогут принять решение, взвесив все аргументы «за» и «против».