Коротко о пренатальных генетических скринингах

Что это за анализ

Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.

Маркеры

Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.

PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.

Что показывает анализ

Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.

Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.

География и происхождение

Генетические данные проливают свет на истоки происхождения далеких предков: гаплогруппы, популяционный состав и количество неандертальских генов.

Гаплогруппы — набор генетических вариантов, которые объединяют группы людей, имеющих общего предка. Варианты генов позволяют отследить миграции предков на тысячи лет назад по изменениям в геноме, чтобы определить пути их передвижения по планете в поисках идеального места проживания.

Основная часть генетической информации наследуется от обоих родителей. Но есть элементы, наследуемые только от отца или матери.

Гаплогруппы передаются детям от родителей: мальчики наследуют информацию о гаплогруппах от обоих родителей. Девочки наследуют данные только по материнской линии, так как у них отсутствует Y-хромосома.

Y-хромосома и митохондриальная ДНК наследуются практически в неизменном виде из поколения в поколение. Единственные изменения, которые могут возникать — случайные мутации. Именно они помогают понять, как именно предки перемещались по земному шару. В личном кабинете будет доступна анимированная 3D модель о миграции ваших предков по планете. В этом же разделе вы также найдете информацию об известных людях, у которых та же гаплогруппа, что и у вас.

Результаты теста не связаны с национальностью, они не помогут найти дальних родственников или получить гражданство.

Также вы узнаете о количестве неандертальских генов в вашем геноме, результатом которых могут быть волосы на спине или уровень липопротеинов низкой плотности (плохой холестерин).

Генетики не используют понятие национальность, а говорят о популяции — группе людей, которая долгое время проживала на одной территории. Популяционный состав показывает, насколько ваш геном похож на геном представителей разных популяций. Информация из этого раздела имеет исключительно познавательный характер.

Популяционный состав считается по всей ДНК, поэтому относить его только к материнской или отцовской линии — неверно.

Показания

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

1. При возрасте пациентки старше 35 лет.
2. Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
3. Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
4. Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
5. Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Подготовка к исследованию

Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

1. Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
2. За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

Плюсы и минусы

Норма

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

• риски, связанные с возрастом женщины;
• значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
• риски возникновения генетических мутаций;
• коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

Генетическая диета двойка

Сегодня существует огромное количество диет, направленных как на медленное снижение веса, так и на стремительное. Естественно, что медленное снижение веса намного полезнее для нашего организма. Однако существует некоторые ситуации, когда похудеть нужно срочно и в запасе имеется всего 10 дней. Вот здесь и подойдет диета генетическая двойка, благодаря которой можно сбросить до 8 кг в весе!

Не стоит путать диету, которую необходимо соблюдать перед сдачей анализов с диетой для похудения. Это совершенно две разные диеты, которые преследуют разные цели.

Преимущества и недостатки диеты генетическая двойка

Диета двойка имеет неоспоримое преимущество — быстрая потеря веса. При этом 8 кг это совсем не придел. Все зависит от организма и процесса метаболизма, возможно, вам удастся скинуть немного больше килограмм, а может наоборот, меньше. Но то, что вес будет уходить, даже и сомнений нет.

На этом, к сожалению, преимущества диеты заканчиваются и начинаются недостатки. Диета генетическая двойка представляет собой практически голодание, при котором организм находится в большом стрессе, что не может не повлиять на работу внутренних органов и систем, а также на состояние кожи, ногтей и волос.

Диета не для тех людей, которые не имеют силы воли и не могут и дня обойтись без сладкого или жирного кусочка жареного мяса. Ограничения сильные, и если вы уверенны, что сможете, то тогда рассмотрим меню диеты.

Диета двойка: меню

Так, диета двойка меню предлагает не очень то и разнообразное, поэтому вам придется сразу подготовиться к тому, что первые 2 — 3 дня для вас будут самыми тяжелыми. Итак, начнем.

Длительность диеты составляет 10 дней. Каждый день вам необходимо будет употреблять около 1,5 л воды. Это необходимо для того, чтобы не нарушить водный и солевой обмен в организме. Да и голод она также хорошо притупляет.

В первый день вам разрешается съесть только 2 несладких яблока.

Во второй день можно есть только цитрусовые фрукты, не более 2 шт. То есть это могут быть либо пару мандаринов, либо пару апельсинов. Либо же можно съесть 1 апельсин и 1 мандарин. Если вы предпочитаете грейпфруты, то и их можно есть в этот день, но не более 1 шт.

В третий день допускается съесть 100 г нешлифованного риса, приготовленного без соли и масла, или же геркулеса, который необходимо заранее на ночь замочить в воде. Соль и масло также добавлять нельзя.

Четвертый день допускает употребление 200 г сыра и 1 стакана кефира. В идеале будет, если сыр вы будете есть в течение всего дня, а кефир выпьете на ночь. При этом обратите внимание на состав сыра перед употреблением. В нем не должна содержаться соль и консерванты.

На пятый день можно есть только обезжиренный творог, но не более 1 пачки и без добавления сахара и иных подсластителей.

Шестой день разрешает съесть 2 банана, однако необходимо следить за тем, чтобы они не были перезревшими и слишком сладкими.

На седьмой день есть ничего нельзя, можно пить только воду.

На восьмой день можно съесть пару йогуртов без консервантов и 2 свежих огурца без соли. Последние два дня необходимо пить только кефир по 2 л в день.

Во время всей диеты необходимо пропивать витаминные комплексы.
Диеты Диеты на 10 дней Жесткие диеты

Расшифровка

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Отзывы и результаты худеющих ^

Врачи с настороженностью относятся к диете двойке, потому как она в ряде случаев переносится довольно тяжко. Если нет противопоказаний, то вреда для организма не будет, но при наличии болезней их течение может усугубиться. Также не следует проводить такую диету чаще одного раза в три месяца.

В целом, диетологи положительно оценивают результаты диеты двойки для похудения, т.к. она довольно эффективна при первых стадиях ожирения или наличии минимума избыточного веса:

• Очищается кишечник и весь организм;
• Снижается вес, переизбыток которого может спровоцировать многие болезни.

Правильный выход подразумевает постепенное увеличение калорийности пищи, при этом употребление соли в первые 5 дней крайне нежелательно.

Что делать при отклонениях от нормы

Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.

При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.

При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.

При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.

К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

Внешность, особенности организма и восприятия

От вариантов генов зависят даже такие особенности, как чихание на свету или восприятие определенных запахов. Кроме них вы найдете и другие интересные признаки: запах тела, тип ушной серы, строение радужки, рост и седина.

Большая часть этих признаков кажется бесполезными: они не влияют на здоровье и по ним нельзя дать каких-либо рекомендаций. Мы добавили этот раздел, чтобы показать, что такие удивительные признаки тоже связаны с генами и активно изучаются.