Кто и когда должен проходить скрининг Версия для печати

Генетические заболевания порождаются случайными или опосредованными мутациями в генах. К некоторым из них существует предрасположенность, другие же могут неожиданно проявиться у ребёнка, родители которого совершенно здоровы. Существует группа риска, для участников которой высок шанс появления потомства с генетическим заболеванием.

В группу риска входят:
• Пары, где у одного или обоих партнёров есть случаи генетических заболеваний в семейной истории;
• Люди, подвергшиеся негативному воздействию извне (нездоровый экологический фон, радиация, контакт с химическими веществами и т.д.);
• Роженицы с неблагоприятным анамнезом (в прошлом были выкидыши, мертворождения, патологии беременности, тяжёлые инфекционные болезни);
• Пары, в которых возраст одного или обоих родителей превышает 35 лет.

Женщины, готовящиеся к рождению ребёнка, могут пройти обследование плода на выявление генетических отклонений, даже если они не относятся к группе риска. Так как генетические заболевания неизлечимы, в случае их обнаружения можно принять решение о прерывании беременности.

Виды скрининговых исследований и сроки их проведения

Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.

Различают следующие виды скрининга:
• Ультразвуковой;
• Биохимический;
• Комбинированный.

Первый вид подразумевает исследование УЗИ. Второй вид включает анализ крови на ХГЧ, свободный эстриол, АФП. Комбинированный скрининг сочетает оба вида этих исследований в комплексе.

Скрининг

Скрининг в медицине

(англ. screening просеивание) — методологический подход, используемый, в частности, в медицине для массового обследования населения (его отдельных контингентов) с целью выявления определенного заболевания (группы заболеваний) или факторов, способствующих развитию этого заболевания (факторов риска). С этими целями проводят скринирующее обследование, т. е. используют метод тестирования, с помощью которого производят отбор лиц, нуждающихся в соответствующем мед. вмешательстве, а также определяют распространенность того или иного заболевания и наличие факторов, предрасполагающих к его возникновению[5].

Различают массовый (универсальный) скрининг, к которому привлекаются все лица из определённой категории (например, все дети одного возраста) и выборочный (селективный) скрининг, применяемый в группах риска (например, скрининг членов семьи в случае выявления наследственного заболевания).

Несмотря на то, что скрининг способствует ранней диагностике, не все скрининговые методы демонстрируют однозначную пользу. Среди нежелательных эффектов скрининга — возможность гипердиагностики или ошибочной диагностики, создание ложного чувства уверенности в отсутствии болезни. По этим причинам скрининговые исследования должны обладать достаточной чувствительностью и допустимым уровнем специфичности[6].

Скрининг является важной частью диспансеризации

[7].

Что делать, если обнаружены серьезные заболевания

Если генетическое заболевание было обнаружено, не стоит паниковать и отчаиваться. Многие генетические отклонения могут корректироваться уже после рождения при помощи хирургического вмешательства и лекарственной терапии. Некоторые допускают успешное развитие ребёнка и высокое качество жизни, поэтому каждая пара решает вопрос о прерывании или сохранении беременности самостоятельно. Но если плод имеет тяжелейшие пороки без возможности нормального существования, с большой вероятностью мертворождения, беременность необходимо прервать. Это возможно, если болезнь обнаружена на сроке до 26-ти недель.

Проблемы

Скрининги, безусловно, являются действенным направлением профилактической медицины.

Но не следует забывать о «подводных камнях». Прежде всего, это не всегда высокая достоверность – большое количество ложноотрицательных и ложноположительных результатов. Ложноотрицательный результат – анализы не показывают имеющееся заболевание. Попросту говоря, обследуемый пациент признается здоровым, и отсеивается от дальнейших исследований. Между тем, заболевание прогрессирует, и обнаруживается уже на стадии выраженных клинических проявлений.

При ложноположительных результатах свои нюансы. Заболевания объективно нет, но диагностика его показывает. Для уточнения прибегают к другим, более избирательным исследованиям. Но результаты этих исследований тоже нуждаются в уточнении. Формируется замкнутый круг. В итоге для того чтобы установить истину, затрачивается масса времени, средств, и душевных сил.

Причина ложноположительных результатов

– низкая специфичность некоторых диагностических тестов. В качестве конкретного примера можно привести ПСА. Высокий уровень этого показателя часто отмечается не только при раке, но и при воспалении, аденоме простаты.

Многие клиницисты настаивают на включении в скрининговую диагностику ФГДС (фиброгастродуоденоскопии), колоноскопии. Но эти исследования инвазивны, и связаны с дискомфортом и опасностью из-за травмирования слизистых.

Но даже если результаты достоверны, нет гарантии, что рано начатое лечение обязательно приведет к благоприятному исходу. Особенно это касается агрессивных форм рака и некоторых генетически обусловленных заболеваний. Та же самая гипертоническая болезнь, сахарный диабет, полученные по наследству от родителей или ближайших родственников, зачастую устойчивы к лечению. Все это говорит о том, что к вопросам, связанным со скрининговыми исследованиями, нужно подходить дифференцировано.

Каковы дальнейшие шаги беременной в случае обнаружения у плода патологии

В случае принятия решения о прерывании беременности следует помнить, что современные методы проведения этой операции гарантируют минимальный риск развития осложнений. Некоторые наследственные недуги имеют высокий риск повторения. Планировать следующее зачатие рекомендуется только после консультации врача-генетика.

Если же беременность сохранена, и матери, и ребёнку требуется находиться под наблюдением специалистов, чтобы пройти соответствующее лечение или оперативное вмешательство для минимизации проявлений генетической болезни.

Клинический анализ мочи

Обследование проводится для оценки состояния почек, нагрузка на которые у женщин во время вынашивания плода возрастает в несколько раз. Назначается ежемесячно в первую половину беременности, затем 1 раз в 2 недели.

Основные показатели общего анализа мочи:

• Количество;
• Цвет;
• Прозрачность;
• Плотность (удельный вес);
• pH – это концентрация свободных ионов водорода в мочи. Она зависит от количества кислот и кислых солей в ней;
• Белок. В моче здорового человека белка практически нет;
• Глюкоза. Глюкозурия (повышение глюкозы в моче) указывает на сахарный диабет у пациента. У беременных он гестационный, то есть появляется во время беременности и проходит после родов;
• Билирубин. В норме в моче его нет, появляется при желтухах;
• Уробилиноген. Это вещество, образующееся в кишечнике из билирубина. В моче могут быть его следы, полное его отсутствие означает, что желчь не поступает в кишечник, значит, есть проблемы с печенью или желчным пузырем;
• Кетоновые тела. Образуются при расщеплении жирных кислот в печени. В норме в моче отсутствуют;
• Эритроциты (красные кровяные клетки). В норме в моче отсутствуют или встречаются единичные;
• Лейкоциты (белые кровяные клетки). Могут обнаруживаться единичные;
• Эпителий. У здоровой женщины в ОАМ эпителиальные клетки отсутствуют;
• Цилиндры – белковые и клеточные частицы. Появляются при почечной патологии;
• Бактерии. В норме их нет в моче;
• Соли. Не должны обнаруживаться.

Онлайн консультация Врача-гинеколога

Консультация онлайн

В рамках консультации вы сможете озвучить свою проблему, врач уточнит ситуацию, расшифрует анализы, ответит на ваши вопросы и даст необходимые рекомендации.

Кто и когда должен проходить скрининг Версия для печати

Скрининг — это профилактический медицинский осмотр здоровых лиц определенного возраста для выявления факторов риска и заболеваний на ранних стадиях. Скрининговые обследования помогают выявить заболевание на ранней стадии или предрасположенность к нему, подобрать оптимальное лечение и назначить комплекс профилактических мер.

Кто может пройти скрининг

Проводятся скрининги по конкретным заболеваниям и для определённых возрастных групп. Скрининг проводится в 2-х возрастных категориях:

1. Дети в возрасте от 0 до 18 лет. Дети проходят профилактический осмотр ежегодно до своего совершеннолетия. Воспитанников дошкольных учреждений, школьников, учащихся среднеспециальных учебных заведений и студентов до 18 лет обследует выездная бригада в организациях образования.

Осмотр детей, которые не посещают дошкольные учреждения, проводится в поликлинике или семейном центре здоровья.

2. Взрослые в возрасте с 30 и до 70 лет.

Осмотр проходит даже при абсолютном отсутствии каких-либо симптомов – исключительно для уверенности в своём здоровье.

Скрининги совершенно бесплатны. Финансирование профилактических осмотров осуществляется за счет средств ОСМС, поэтому для прохождения скрининга необходимо иметь статус застрахованности.

Чтобы пройти скрининг, нужно обратиться в поликлинику по месту жительства или прикрепления. Для этого в каждой службе первичной медико-санитарной помощи имеются скрининговые кабинеты. При себе нужно иметь удостоверение личности.

При прохождении установленных скрининговых исследований, работнику предоставляется социальный отпуск до 3-х дней с оплатой по среднему заработку.

На выявление каких заболеваний проводятся скрининг у взрослых

Скрининговые осмотры взрослого населения направлены на раннее выявление и предупреждение:

• основных болезней системы кровообращения – артериальной гипертонии, ишемической болезни сердца;
• сахарного диабета среди мужчин и женщин;
• предопухолевых, злокачественных новообразований шейки матки среди женщин;
• предопухолевых, злокачественных новообразований молочной железы среди женщин;
• глаукомы среди мужчин и женщин;
• предопухолевых, злокачественных новообразований толстой и прямой кишки среди мужчин и женщин
• злокачественных новообразований пищевода, желудка, печени и предстательной железы;

хронического гепатита В и С у лиц группы риска.

У взрослых каких возрастов проводится скрининг

1. На раннее выявление болезней системы кровообращения (артериальная гипертония, ишемическая болезнь сердца) и сахарного диабета проверяются мужчины и женщины в возрасте 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64 лет, не состоящие на диспансерном учете по поводу артериальной гипертонии, ишемической болезни сердца и сахарного диабета;
2. На раннее выявление глаукомы проверяются мужчины и женщины в возрасте 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 лет, не состоящие на диспансерном учете по поводу глаукомы;
3. На раннее выявление предопухолевых и опухолевых заболеваний молочной железы должны прийти женщины в возрасте 40, 42, 44, 46, 48, 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 лет, не состоящие на диспансерном учете по поводу рака молочной железы;
4. На раннее выявление предопухолевых заболеваний и рака шейки матки ждут женщин, не состоящих на диспансерном учете по поводу рака шейки матки, в возрасте 30, 34, 38, 42, 46, 50, 54, 58, 62, 66, 70 лет;
5. На раннее выявление предопухолевых и опухолевых заболеваний толстой и прямой кишки проверяются мужчины и женщины 50, 52, 54, 56, 58, 60, 62, 64, 66, 68, 70 лет, не состоящие на учете по поводу полипоза, рака толстой и прямой кишки;
6. На раннее выявление хронического гепатита В и С проверяются лица с заболеваниями крови, злокачественными новообразованиями, находящиеся на гемодиализе, имеющие в анамнезе оперативные вмешательства, переливание крови и ее компонентов.

Порядок проведения осмотра

Пациент проходит скрининг тест: отвечает на вопросы о питании, наличии вредных привычек, уровне физической активности, о наследственных заболеваниях и др.

Тут же измеряются рост и вес пациента, определяется индекс Кеттле, экспресс-методом определяется уровень холестерина и сахара в крови, измеряется артериальное давление и внутриглазное давление.

Далее, при необходимости врач выписывает направление для дообследования или консультации у узкого специалиста.

После того, как пациент прошел осмотр в скрининговом кабинете (на раннее выявление поведенческих факторов, гипертонию, ишемическую болезнь сердца, сахарный диабет и глаукому), он обследуется на онкопатологию (в случае, если подлежит данному виду скрининга по возрасту).

К примеру, женщины, в возрасте от 30 до 70 лет в смотровом кабинете сдают мазок на онкоцитологию, женщины в возрасте от 40 до 70 лет проходят маммографию на раннее выявление рака молочной железы, а мужчины и женщины в возрасте от 50 до 70 лет сдают кал на скрытую кровь на раннее выявление онкологических заболеваний толстого кишечника.

Результаты скринингового исследования

По окончании скринингового исследования врач с учетом заключения профильных специалистов и лабораторно-диагностических исследований определяет следующие группы динамического наблюдения: — 1А группа — здоровые без факторов риска: лица, не предъявляющие никаких жалоб и у которых в анамнезе и во время осмотра не выявлены хронические заболевания, факторы риска или нарушения функций отдельных органов и систем; — 1Б группа — здоровые с факторами риска: лица с выявленными факторами риска, пограничными состояниями, нуждающиеся в наблюдении и профилактическом вмешательстве (лица, у которых выявлены незначительные отклонения от установленных границ нормы в величинах артериального давления и прочих физиологических характеристик, не влияющие на функциональную деятельность организма); — 2 группа — практически здоровые: лица, имеющие в анамнезе острое и хроническое заболевание без обострений в течение последних 2 лет; — 3 группа — больные: лица, нуждающиеся в динамическом наблюдении, лечении и оздоровлении.

Здоровые (1А, 1Б группы) и практически здоровые (2 группа) лица проходят: — последующее скрининговое исследование в организации АПП согласно периодичности соответствующего скринингового исследования; — оздоровление в кабинете здорового образа жизни, школе по профилю заболеваний организаций АПП и службы здорового образа жизни.

Выявленные в ходе осмотров лица с хроническими заболеваниями подлежат учету и динамическому наблюдению согласно перечню хронических заболеваний с последующим проведением комплекса лечебно-профилактических мероприятий, направленных на восстановление, оздоровление и укрепление здоровья.

При выявлении острых заболеваний проводится обследование, лечение с последующей оценкой состояния здоровья до полного выздоровления.

Вопросы, которые нужно задать врачу

Иногда очень сложно удержать в памяти все вопросы, которые вы хотите задать врачу на приеме. Поэтому мы всегда советуем заранее составлять список вопросов и внимательно записывать ответы. Вот пример списка вопросов по скринингу рака молочной железы:

1. Существуют ли факторы риска, которые в моем индивидуальном случае увеличивают шанс заболеть раком молочной железы? 2. В каком возрасте необходимо провести первый скрининг (маммографию)? 3. Как часто его нужно делать? 4. Как будет проводиться скрининг? 5. Каковы плюсы и минусы проведения скрининга в зависимости от его периодичности и возраста женщины (один раз в год, один раз в два года, до 50 лет, после 50 лет)?

Принципы скрининга

Целесообразность введения скрининга населения связана с рядом вопросов, обозначенных выше. Хотя проведение некоторых скрининговых тестов невыгодно, в целом массовые скрининговые обследования обеспечивают повышение уровня здоровья населения. Всемирная организация здравоохранения в 1968 году разработала руководство по принципам скрининга, до сих пор не утратившее актуальность[8].

Основные положения

1. Заболевание должно представлять важную медицинскую проблему.
2. Должно существовать лечение заболевания.
3. Возможности диагностики и лечения заболевания должны быть доступны.
4. Заболевание должно иметь скрытый период.
5. Для заболевания должен существовать метод исследования.
6. Метод исследования должен быть приемлем для использования в популяции.
7. Необходимо адекватно понимать естественное течение болезни.
8. Должна существовать согласованная политика в необходимости лечения.
9. Экономические расходы на выявление случаев заболевания должны быть сбалансированы с общим объёмом расходов.
10. Диспансеризация должен осуществляться непрерывно, а не «раз и навсегда».