Анализ на генетику для ребенка: зачем он нужен и что могут узнать родители

Содержание

• Обследования УЗИ головного мозга
• УЗИ тазобедренных суставов
• УЗИ брюшной полости
• УЗИ сердца
• Аудиологический скрининг

В первый месяц младенцу необходимо регулярное наблюдение, в это время могут быть выявлены малейшие нарушения в развитии и предприняты меры по их устранению. На следующий день после выписки малыша посещает участковый педиатр и патронажная сестра из поликлинического отделения. Во время осмотра специалист измеряет рост, вес, окружность головы, оценивает прибавку в весе. Врач осматривает, как заживает пупок, правильно ли проводится уход. Специалист информирует маму, каких врачей проходят в месяц, и приглашает на прием на медицинское обследование при достижении месячного возраста.

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

FTO

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

FABP2

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

PPARG

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

Обследования

В возрасте одного месяца малышу показаны следующие обследования и процедуры:

• УЗИ головного мозга;
• УЗИ тазобедренных суставов;
• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ сердца;
• аудиологический скрининг.

Ранняя диагностика патологий позволяет полностью справиться с проблемой или провести коррекцию. Прохождение процедур желательно до первого приема у педиатра, чтобы врач мог получить полную картину состояния ребенка.

УЗИ головного мозга

УЗИ назначают детям, достигшим 1 месяца, для выявления возможных отклонений в развитии нервной системы. Обследование ультразвуком актуально:

• для малышей, родившихся недоношенными;
• если при родах возникли осложнения;
• при низкой оценке по шкале Апгар у ребенка;
• если наблюдается гипер- или гипотонус мышц;
• при задержке физического или нервно-психического развития.

УЗИ тазобедренных суставов

С помощью исследования выявляют патологические нарушения, дисплазию, врожденные вывихи тазобедренных суставов. Лечение заболеваний эффективно на первом году жизни, пока малыш не пошел. При диагностике проблем врач дает рекомендации, направляет на массаж и необходимые восстановительные процедуры.

УЗИ брюшной полости

Обследование назначают всем месячным малышам для выявления врожденных патологий. На плановой процедуре оценивают соответствие внутренних органов возрасту ребенка. Существует шкала соотношения возраста размерам внутренних органов, которой придерживаются при оценке развития. Обследование позволяет увидеть признаки отклонений от нормы и своевременно принять меры.

УЗИ сердца

Исследование ультразвуком назначают в период с 1 до 1,5 месяцев. Если есть подозрения на пороки и аномальное развитие, процедура проводится в первые дни жизни. УЗИ абсолютно безопасно для малыша, позволяет оценить развитие сердечно-сосудистой системы. Эхокардиография не имеет противопоказаний.

Аудиологический скрининг

Обследование направлено на определение возможных отклонений в развитии органов слуха и речи. Благодаря современному обнаружению, проблемы можно выявить на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно. Процедуру проводят детям до 3 месяцев включительно, если она не была пройдена ранее. При проверке используют новейшие методы диагностики.

Неонатальный скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных или пяточный тест является бесплатным исследованием, проводимым всем малышам в роддоме после появления на свет с целью выявления генетических заболеваний. С его помощью можно определить наличие у крохи тяжелых болезней, которые пока еще не дали о себе знать. Ведь зачастую когда появляются первые симптомы болезни, она уже переходит в запущенную стадию с тяжелыми осложнениями и тогда помочь ребенку бывает крайне сложно либо вовсе невозможно.

В РФ неонатологи уже на протяжении пятнадцати лет проводят пяточный тест новорожденным младенцам. Сейчас эта диагностическая методика позволяет выявить наличие у деток галактоземии, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и врожденного гипотиреоза.

Когда проводится диагностика?

Новорожденным малышам на четвертый день после появления на свет проводят забор крови из пятки. Недоношенным младенцам скрининг выполняют на седьмой день после рождения. Если кроху с мамой выписали из роддома на третий день, то анализ будет взят в поликлинике. Его проводят на голодный желудок либо через три часа после еды.
Если провести анализ ранее трех суток после рождения, он даст ложноположительный или ложноотрицательный результат. Поэтому его всегда проводят на четвертые сутки жизни ребенка. По этой же причине не следует откладывать диагностику, провести ее нужно не позже десяти дней после появления ребенка на свет.

Плановые осмотры ребенка в 1 месяц

После патронажа, при достижении малышом возраста 1 месяц необходимо прийти на медицинский осмотр грудничка к специалистам. Здоровому ребенку нужно посетить педиатра, невролога, хирурга, ортопеда и окулиста. При наличии патологий список специалистов составляется индивидуально.

Что взять с собой на прием:

• документы (сертификат о прививках, полис, СНИЛС);
• памперсы на замену, 2 пеленки, влажные салфетки;
• игрушки, запасную соску;
• запасную одежду;
• записную книжку с вопросами к врачу.

Педиатр

Во время первого визита врач взвесит малыша, измерит рост, проведет осмотр и оценит физическое и нервно-психическое развитие. Врач уточнит у мамы особенности развития ребенка, даст рекомендации по уходу. Необходимо обратить внимание доктора на любые вздрагивания, подергивания и судороги.

Врач измерит окружность головы, груди, произведет осмотр родничков, уточнит прибавку в весе, которая указывает на правильное развитие. Маму попросят рассказать об умениях малыша. К месяцу ребенок может удерживать в поле зрения предметы, следит за игрушкой, немного поворачивая голову, реагирует на голос, кратковременно поднимает голову, улыбается. Если ребенок здоров, его направляют на вторую прививку от гепатита В (первую делают в роддоме).

Невролог

Для оценки нервно-психического и умственного развития необходимо прийти на прием к неврологу в поликлинике. Врач проверяет наличие врожденных рефлексов, оценивает тонус мышц. При повышенном или пониженном тонусе назначают массаж. Врач изучает результаты УЗИ головного мозга, оценивает умения и навыки младенца.

Хирург

Доктор оценивает рефлекторное развитие, осматривает пупок, диагностирует или исключает паховую и пупочную грыжи, проверяет наличие гипо- и гипертонуса мышц. У мальчиков осматривают наружные половые органы, чтобы исключить различные патологии: водянку, гипоспадию, крипторхизм. Врач может обнаружить лимфангиому, гемангиому и поражения сосудов. При необходимости назначают лечебный массаж, дают рекомендации, на какие мышцы обратить внимание.

Ортопед

Специалист оценивает развитие костей и мышц. Врач при осмотре может диагностировать врожденный вывих тазобедренного сустава, косолапость, дисплазию суставов. Ортопед, осматривая ребенка, активно сгибает и разгибает конечности, выполняет множество манипуляций для определения состояния костно-мышечной системы.

Для исключения рисков проводят плановое УЗИ тазобедренного сустава, с результатами которого врач знакомится на приеме и определяет точную картину состояния малыша. Большинство патологий успешно лечатся до 1 года, пока ребенок не начал ходить.

Виды исследований

Полный ДНК-анализ

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.

Тест на генетические заболевания

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

© MyGenetics

Расшифровка данных

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Цена генетического исследования

• ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка. Стоимость: 9900 рублей.
• Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов. Стоимость: 17900 рублей.

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

— поделитесь с друзьями!

Эксперты: Кристина Андреевна Кусочкова