Синдром Дауна у плода: причины
Эксперт:
В половых клетках (у мужчины — в сперматозоидах, у женщины — в яйцеклетках) содержится по 23 хромосомы. При их слиянии получается диплоидный набор, то есть 46 хромосом (23 пары), и это — нормальный набор для человека. При каждом делении хромосомы разделяются и попадают в разные клетки. Но при синдроме Дауна у плода 21-я хромосома ведет себя иначе: одна хромосома из пары уходит в нужную клетку, а другая прикрепляется к уже существующей паре хромосом. Таким образом в одной клетке оказывается не 2, а 3 хромосомы, образуется так называемая трисомия. Таким образом вместо положенных 46 хромосом у ребенка появляется 47.
Примерно 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию по 21-й хромосоме. Обычно это наблюдается либо во всех клетках организма, либо в отдельных. В такой ситуации человек получает больше генов, чем ему необходимо.
Избыток продукции определенных белков у такого ребенка ведет к целому разнообразию проблем со здоровьем, поэтому у детей с синдромом Дауна часто встречаются эндокринологические проблемы и пороки сердца. Но если несколько лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 49 лет, сегодня для этих людей все изменилось в лучшую сторону. Стало понятно, что этих детей необходимо правильно воспитывать и развивать, чтобы в дальнейшем они были социализированы, могли иметь собственные семьи и детей.
Синдром Дауна у плода — это не болезнь (как считают многие), а особенность «устройства» человека, которая может возникнуть в любой семье, поскольку такая патология не является наследственной особенностью.
Дети с синдромом Дауна отличаются внешне: у них шире расставлены глаза, шире переносица, может быть достаточно крупный язык, который не всегда умещается во рту. Внешность ребенка с синдромом Дауна предопределена хромосомной аномалией, так что этот малыш не будет похож ни на кого из родителей. Кроме того, у такого ребенка существуют некоторые особенности, которые необходимо грамотно развивать. При правильном развитии и необходимом лечении такой человек в будущем сможет проявить свои таланты и найти подходящую работу.
Наличие синдрома Дауна у плода возможно при родителях любой расы и живущих на любом континенте. Однако ученые все же определили некоторые факторы риска синдрома Дауна.
Синдром Дауна у плода: причины возникновения, предполагаемые исследователями:
- возраст будущих родителей превышает 35 лет;
- кровное родство супругов;
- поздняя беременность бабушки со стороны будущей матери;
- так называемая «скрытая мутация 21 хромосомы» у будущих родителей.
Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности
Факторы появления синдрома Дауна были не известными до 50-х годов ХХ столетия. Единственное, о чем знали в ученых кругах, что на появление детей с патологией оказывает влияние возраст их матерей, независимо от принадлежности к какой-либо расе.
Научные теории о причинах и следствиях рождения детей этим синдромом сводились либо к сочетанию наследственно-генетической предрасположенности и различного типа родовым травмам.
Из истории исследования синдрома Дауна
В середине XX века возникли новые технологии, которые позволили тщательней изучить набор хромосом человека (кариотип), определять их формы, число, патологии.В 1959 году Жером Лежер, заведующий отделением фундаментальной генетики, обратил внимание на одну вещь: синдром Дауна зарождается из-за наличия лишней хромосомы в полном хромосомном наборе (в данном случае 47 вместо 46). Сама аномалия развития названа по имени британского генетика Джона Дауна, который первым описал эту патологию в 1965 году.
Синдром Дауна – частотная аномалия. Количество материнских лет сильно увеличивает предрасположенность к рождению ребенка с этой патологией. По современной информации прямая зависимость от возраста матери такова:
20–24 – риск 1 к 1600; 24–30 – риск 1 к 1000; 35–39 – риск 1 к 214; возраст после 45 – риск 1 к 19.
Шанс появления детей с синдромом Дауна хотя и имеет прямое отношение к возрасту матерей, но подлинный фактор так и не выявлен. Предполагается, что все дело в возрасте яйцеклеток. Кроме того, риск рождения ребенка с патологией увеличивается из-за возраста отца: если отец старше 40 лет, то риск повышается из года в год.
Ученые в 2008 году доказали, что ни экология, ни климат, ни вредные привычки не влияют на рождение детей с синдромом Дауна.
Синдром не наследуется примерно в 94% случаев, но повторный риск появления ребенка с аномалией у матери и отца с обычным набором хромосом составляем предположительно 1%.
Диагностика синдрома Дауна
В современной медицине распространен нехирургический метод диагностики синдрома Дауна, Патау и Эдвардса. Для проведение исследования необходимо предоставить материнскую кровь на сроке вынашивания около 9-10 недель. В составе крови матери находится и ДНК ребенка, которую врачи-генетики исследуют на шансы и риски патологии. Подобный метод диагностики безопасен и нетравматичен и для матери, и для ребенка, поскольку не нуждается в хирургическом вмешательстве, чтобы забрать у плода образец ДНК.
Исследование рисков синдромов Дауна, Патау и Эдвардса по родительской крови на сегодняшний момент осуществляется в США. Образцы, которые получены в ходе проведения анализа, отправляются в лабораторию в специальном оборудовании для перевозки.
С 2021 года неинвазивная диагностика будет доступна в Российских городах. Это уменьшит сроки ожидания результата и стоимости процедуры.
Синдром Дауна: диагностика
Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?
Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений. Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.
Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.
Синдром Дауна на УЗИ
Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе). Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:
- более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
- ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
- укороченные бедренные и плечевые кости;
- наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
- укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
- рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
- наблюдается патология развития сердечной мышцы.
Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.
«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови
Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).
Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.
Взятие околоплодных вод (амниоцентез)
Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.
Синдром Дауна: генетический анализ
Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.
Высокий риск Синдрома Дауна по 1 скринингу и здоровый ребенок!
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Какое лечение и развитие необходимо ребенку с синдромом Дауна?
У детей с синдромом Дауна существуют не только слабые, но и сильные стороны. Одной из самых сильных сторон является зрительно-тактильное восприятие. Поэтому у этих малышей необходимо развивать мелкую моторику, давать им как можно чаще трогать и ощупывать предметы руками. У такого ребенка необходимо развивать высшую нервную деятельность, задействуя обе руки, чтобы впоследствии ему было легче освоить навыки счета и письма, посещать школу и заниматься спортом. Кроме того, развивая ребенка с помощью тактильных упражнений, вы сможете значительно развить его мозговую деятельность. Поэтому ребенка с синдромом Дауна полезно учить игре на музыкальном инструменте, живописи. Важно также следить за особенностями его здоровья.
Конечно, развитие и воспитание такого ребенка требует от родителей серьезных физических и моральных вложений. Но хорошая новость заключается в том, что люди с синдромом Дауна — самые добрые среди всего человечества.
